我做了基因检测好吓人（做基因检测是一种怎样的体验？）

华强北-小王 • 2023年2月15日 17:09:34 • 生活 • 阅读 156

做基因检测最著名的例子莫过于安吉丽娜朱莉了，安吉丽娜·朱莉的母亲在和卵巢癌抗争了十年后，于56岁时因癌症而去世。

怀疑自己有家族遗传史的安吉丽娜·朱莉夜做了基因检测，结果发现自己携带有突变的BRCA1，医生预估她得乳腺癌的几率为87%。BRCA1/2基因和女性卵巢癌、乳腺癌密切相关。

大量数据分析显示，携带有BRCA1突变基因者70岁前发生乳腺癌的概率为57%，发生卵巢癌的概率为 49%。携带有BRCA2 突变基因的女患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为40% 和18%。于是2013年安吉丽娜朱莉选择预防性地切除了双侧乳腺。两年后她再次进行输卵管以及卵巢切除。

基因和癌症的关系一直是科学界研究的重点，上世纪50年代的时候，美国一个医生偷偷做了个临床实验，他在病人们不知情的情况下在他们身体里注入了癌细胞。虽然最终实验结果发现这些癌细胞被实验者的免疫系统消灭了，这名医生也因这种行为被判处一年缓刑。但是这却告诉我们：癌不癌症还真是可谓之三分天注定（遗传），七分靠打拼（环境）。

前段时间我也做了基因检测，幸好没有查出高风险的致癌基因。

但是有查出我蛀牙高风险，这点确实非常准了，全知乎的人都知道，我是个饱受龋齿折磨的贫困少女。流行性感冒易感性这点在我小时候非常明显，隔三差五就感冒，还好长大后通过我后天的锻炼，有意识地增强免疫力已经改善很多了。至于高甘油三脂血症风险，我能说除了我我们全家都高血脂吗？如此看来，还是很准的。

最近在跟朋友一起组团减肥，经历了暴瘦又反弹感到有点绝望。人到中年减肥就是个永恒的话题，而且很奇怪的是就算经过一段时间的节食运动之后，体重能够短暂掉下去，但是只要一停下那种疯狂节食+运动的模式，体重又会恢复原先水平。

似乎冥冥中有一只无形的手，把我们推向了注定要成为的那个体重，那只手的名字就叫作——基因。吃的都是一个锅里的饭，为啥一个瘦一个胖？做同等运动量的锻炼，为啥别人成功减肥20斤，而你竟然还胖了一丢丢？

据统计，全球目前共有19亿人被列为超重，其中6亿肥胖患者，不仅如此，全球学龄前小胖子的数量也已经高达4200万。全球肥胖人群史无前例地上升，对人类社会医疗保健造成了重大负担，不仅如此，肥胖还会导致包括2型糖尿病、心血管疾病、骨关节炎和癌症等疾病。

但肥胖并不总是暴饮暴食或不运动的问题，它是一种受到遗传因素和环境因素共同影响的问题。而且在大家的感受中，肥胖也好像就是一种最容易遗传的疾病之一，甚至我们还能说出许多目睹大街上大胖子牵着小胖子逛街的经历。

在之前的研究中，科学家已经证明，瘦素-黑皮质素信号途径在控制能量稳态、食欲和体重方面发挥着关键作用。但可惜的是，涉及这条信号通路的一些基因功能丧失性突变，只能解释不到5%的肥胖。2015年，英国帝国理工学院的研究人员在巴基斯坦近亲族群中发现，一些肥胖相关基因突变（LEP、LEPR和MC4R）可解释约30％的严重肥胖病例。

基因检测公司23andMe在2018年邀请了全球130万肥胖人群（最终符合条件的参与人数超过10万）参与了一场关于基因和肥胖的大型研究，或许在未来ADCY3、MC4R以及更多基因突变对肥胖影响的揭示，真的能给出我们一个答案。

我的检测报告显示我肥胖的原因是压力过大，熬夜，身体里并没有携带肥胖基因，好吧，姑且给了我一点心理安慰，但是不熬夜是不可能的，那也就是说我的肥胖没有救了呗，该吃吃该喝喝好了。

其实不只是肥胖，随着基因研究的深入，越来越多的身体性状被证明跟基因相关，比如说近视，科学家至今在基因组里发现了100个以上的区域与近视有关。例如有一个叫ZENK的转录因子被发现与眼睛发育有关。如果给小动物戴凸透镜眼镜，眼睛发育的结果是眼轴会变短，这时发现视网膜无长突细胞中的ZENK含量增加了；反之，如果给小动物戴凹透镜眼镜，眼轴会变长，而视网膜无长突细胞中的ZENK含量也减少了。这说明ZENK与抑制眼轴的生长有关系。将老鼠中的ZENK基因敲除掉，老鼠的眼轴变长，出现了近视。由此可以推断，如果一个人的ZENK基因发生了突变，这个基因不表达或表达比较差，那么他就容易近视。

另外无数研究证明，如果父母是近视眼，那孩子就更有可能也得近视。2012年中山大学和澳大利亚国立大学联合研究显示，在中国广州15岁青少年中，如果一对父母都近视，孩子近视率就会高达83.3%；如果父母有一方近视，那孩子近视率要更惨一点，88.9%；如果父母视力都很好，那孩子近视率就会下降到68.2%。

基因就像一只看不见的手，在受精卵形成的那一刻，你携带的基因就确定好了，你的绝大多数生物形状都在那时候确定好了。或许未来的时间里，对基因的更多探索能帮助我们更好的认识自己。现在的一些基因检测已经初步做到了这一点，比如通过基因检测会知道你的族裔，你的身体性状，还可以做一个疾病风险的评估，告诉你有没有携带某个致病基因。如果某个致病基因的后果非常明确，例如某种遗传病基因，这个报告就非常有价值。现在的基因检测还可以给出一些和生活方式有关的基因，例如告诉你有没有和喝酒脸红有关的基因，和乳糖不耐症有关的基因，这些检测虽然还在初步发展阶段，但是做起来还蛮有意思的。

我的基因检测报告里准确地查出了我不爱吃香菜，不能吃辣，不喜欢吃苦味食物，睡眠时间短于常人，容易压力性肥胖，不五音不全，唱歌跑调。想想我们日常这些生活习性原来都是基因决定好的，还真的是细思恐极。