首页 生活 火胶棉婴儿是怎么形成的(可能由基因突变诱发)

火胶棉婴儿是怎么形成的(可能由基因突变诱发)

钱江晚报·小时新闻 通讯员 宋黎胜 记者 吴朝香 最近,浙江省人民医院儿科收治了一个罕见的病例,一位新生儿的皮肤薄如一层膜,起皱多,皮肤皱纹看上去像耄耋老人…… 新生儿宝宝的皮肤竟…

钱江晚报·小时新闻 通讯员 宋黎胜 记者 吴朝香

最近,浙江省人民医院儿科收治了一个罕见的病例,一位新生儿的皮肤薄如一层膜,起皱多,皮肤皱纹看上去像耄耋老人……

新生儿宝宝的皮肤竟然有很多皱纹

这名新生儿是一个早产儿,孩子妈妈在怀孕34周时,突然感到胸背部疼痛,当时她最担心是否会影响到肚中的孩子。没想到,检查发现却是孕妇自己摊上大事—— “主动脉夹层”。这是一种十分凶险的疾病,稍稍拖延就可能失去性命,不得已,只能提前终止妊娠,婴儿出生体重仅为1900克。

吃足苦头的妈妈没想到,提前出生的孩子也经历了一场危险。

因早产生活力低下,患儿出生当天即转入儿科新生儿监护室(NICU)。

“从没遇到过这样的病例。”例行检查时,医生们惊讶地看到,这个宝宝的皮肤明显与众不同:胸腹壁看上去很光亮,似乎包了一层保鲜膜,摸上去皮肤薄得像羊皮纸,皮肤绷紧绷紧的,缺少弹性,手指在皮肤上轻轻一按,显现很多的皱纹;仔细看,其颜面部眉间也有细细的皱纹,额部有明显的抬头纹,皮肤的皱纹看上去如同八、九十岁的老人。

医疗组组长、主任医师朱海峤查房时,仔细观察了宝宝皮肤的状况,脑中很快闪现一个词——“火棉胶婴儿”。

朱海峤主任以前在翻阅文献时,曾经看到过有类似疾病的报道。最终经检索后确认,这位新生宝宝所患就是“火棉胶婴儿”这种病。

一些火棉胶婴儿合并严重感染等,易发生死亡。朱海峤主任团队及护士全力以赴。

救治过程一波三折

“这位宝宝是早产、低体重,生活能力较差。出生时生命体征也不是太稳定,出现过呼吸窘迫、喂养困难和感染等并发症;而其特殊的皮肤状况,自然比普通的早产儿医护增加了难度。”朱海峤主任说,整个医疗与护理过程大家小心翼翼,倾注了更多的关心。

“患儿曾一度出现血氧饱和度不能自行维持情况,考虑是因早产的原因导肺发育未成熟,出现了新生儿呼吸窘迫综合征。因此,患儿收入新生儿监护室(NICU)后,我们立即给予经鼻式无创呼吸机(CPAP)辅助呼吸,持续低流量吸氧,很快起作用,2~3天后呼吸转为稳定,72小时撤除了呼吸肌。大家悬着的心稍稍松了口气。”

朱海峤主任介绍,早产儿有喂养困难的情况,这个新生宝宝一开始只能给予微量的奶,一点一点地增加。尽管已是很仔细与小心,患儿还是一度出现腹胀、胃潴留、外周循环不良等情况。在医护人员采取精心喂养和胃肠外营养相结合等措施下,患儿喂养方面情况一天天好转。

这是种罕见病,可能由基因突变诱发

朱海峤主任介绍:火棉胶婴儿是一种非常罕见的遗传病,是先天性鱼鳞病中的一种特殊类型。先天性鱼鳞病,也叫新生儿鱼鳞病。根据世界卫生组织的罕见病的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。而新生儿鱼鳞病的发病率仅为两百万分之一。

“鱼鳞病的发病可能由基因突变诱发。”朱海峤主任说,火棉胶婴儿绝大多数具有板层状鱼鳞病的特征。患儿主要表现为皮肤上看起来像覆盖一层保鲜膜似的,类似于火明胶。皮肤看上去发亮紧绷,伴有无弹性的鳞屑外壳,故称为具有火棉胶样膜。

这层膜的形成其实是由增厚的饱含水分的角质层构成。出生后随着皮肤的水分逐渐蒸发,皮肤上出现大量裂隙或皱褶。如果表层皮肤脱落后,可显露出下方的红色皮肤。

“这类患儿因为皮肤的病变,容易导致皮肤汗腺堵塞,从而影响到正常的排汗功能。如果长时间症状不缓解,可能因水分蒸发引起脱水和电解质代谢混乱。”朱海峤主任表示,还可能合并有其他器官的发育异常,需要系统的检查加以排查,认真地对待。

对于“火棉胶婴儿”的皮肤状态,目前也尚无特效方法。

“主要是做好皮肤的护理,保持皮肤清洁,防止皮肤干裂,和继发感染等。” 朱海峤说,每次洗完澡后,护士会给孩子涂上一层婴儿专用的润肤霜或保湿剂滋润皮肤,改善皮肤状况。

经过半个月医护后,患儿终于顺利出院。

朱海峤主任表示,出院后,一些日常的护理仍不能停下。患儿若没有其他的并发症,皮肤的状况会随着年龄的增长逐渐好转或痊愈。

小婴儿顺利出院了,以后是否会出现新的情况,还有待于今后的随访;如有家族遗传史或已有火棉胶宝宝生育史的妈妈,再次妊娠时,通过孕前体检、基因检测筛查等方式,有效降低病儿出生率。

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